期刊简介
1981年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊，由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。
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首页>国际内分泌代谢杂志
- 杂志名称：国际内分泌代谢杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,天津医科大学
- 国际刊号：1673-4157
- 国内刊号：12-1383
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
由POR基因的纯合型突变R457H所导致的POR缺陷症:病例研究及文献回顾
王晓黎；白杨；李金慧；刘静；李亚彩；关海霞
关键词：
摘要：细胞色素P450氧化还原酶(POR)在内质网将NADPH的电子传递给细胞色素P450酶类,令其发挥药物和毒物代谢、类固醇激素合成等作用[1].由于P450酶类参与多种底物的催化,因此POR基因缺陷可引起不同程度的类固醇激素代谢障碍、药物和毒物代谢障碍,导致POR缺陷症(PORD).PORD于2004年开始由多个研究组报道,至今已报道病例近百例[2].PORD的临床表现各异,易与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)、多囊卵巢综合征、Antley-Bixler综合征等相混淆,故临床容易误诊,本研究报道1例PORD患者及其父母的临床资料和基因学分析,并对现有已报道病例作一回顾,以加强临床医师对本疾病的认识.
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