期刊简介

               1981年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊,由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。                

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  • 杂志名称:国际内分泌代谢杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,天津医科大学
  • 国际刊号:1673-4157
  • 国内刊号:12-1383
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
国际内分泌代谢杂志2017年第04期

单基因糖尿病的研究进展

游晶玉;罗飞宏

关键词:单基因糖尿病, 基因突变, 分子遗传学, 遗传药理学
摘要:单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1%~4%,大部分易被误诊为1型或2型糖尿病.目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因,其通过复杂的转录因子网络调控等途径影响胰腺的发育、分化、功能和形态的完整性等.单基因糖尿病的临床表型、遗传方式不尽相同,其确诊依靠基因诊断,基因诊断明确后可以针对性的开展个体化治疗和遗传咨询.