期刊简介
1981年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊，由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。
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首页>国际内分泌代谢杂志
- 杂志名称：国际内分泌代谢杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,天津医科大学
- 国际刊号：1673-4157
- 国内刊号：12-1383
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
甲状腺过氧化物酶基因c.2268dupT突变与甲状腺结节的相关性研究
郭曼丽；李伟；马绍刚；仇亚丽；郑晓；耿宝花；张勇；俞伟男
关键词：先天性甲状腺功能减退症, 基因突变, 甲状腺结节
摘要：目的 探讨先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者及其家系成员发生甲状腺结节与突变位点的关系.方法 58例先天性甲减患者入选,提取外周血白细胞基因组DNA,根据甲状腺功能及超声检查结果选择靶基因.PCR扩增甲状腺过氧化物酶(TPO)、双氧化酶2(DOUX2)、双氧化酶成熟因子2(DOUXA2)、促甲状腺激素受体(TSHR)、钠/碘协同转运体(NIS)基因的所有外显子,对纯化PCR产物进行测序.发现突变后对其家系成员进行筛查.患者及家系成员行甲状腺功能和99mTc甲状腺扫描或超声检查,然后分析5个基因的突变位点与甲状腺结节的关系.结果 16例先证者为复合杂合子或纯合子,其中10例为TPO基因突变,含c.2268dupT突变者6例.37例家系成员为杂合突变,其中TPO基因突变25例.TPO基因c.2268dupT突变先证者及杂合携带者共20例,其中12例并发甲状腺结节.与其他所有突变位点组相比,c.2268dupT突变组的甲状腺结节患病率较高,差异有统计学意义(x2=13.545,P ＜0.01).结论 TPO基因c.2268dupT突变为高频突变,该突变携带者发生甲状腺结节危险性较高.
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