期刊简介
1981年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊，由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。
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首页>国际内分泌代谢杂志
- 杂志名称：国际内分泌代谢杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,天津医科大学
- 国际刊号：1673-4157
- 国内刊号：12-1383
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
Pendred综合征的临床表型与遗传学机制
胡欣；陈国芳；刘超
关键词：Pendred综合征, pendrin, SLC26A4, 耳聋, 甲状腺肿
摘要：耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编码pendrin的SLC26A4基因突变.Pendrin主要在甲状腺、内耳及肾脏内表达.在甲状腺内,pendrin分布于调节碘外排的甲状腺滤泡细胞游离缘膜.SLC26A4基因突变导致部分碘有机化障碍或许与滤泡腔内的碘离子减少有关.在肾脏内,pendrin则作为氯/碳酸氢盐泵以维持体内酸碱平衡.在内耳,pendrin参与阴离子转运及维持蜗内电位稳定.随着对pendrin研究的不断深入,其在甲状腺激素合成、肾脏内氯离子重吸收及内淋巴组成等方面的作用逐渐被人们所知晓.
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