期刊简介
1981年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊，由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。
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首页>国际内分泌代谢杂志
- 杂志名称：国际内分泌代谢杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,天津医科大学
- 国际刊号：1673-4157
- 国内刊号：12-1383
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
人类GNAS1基因突变的研究进展
周吉；刘建民
关键词：GNAS1, Gsα, 基因突变, 印记缺陷, Albright遗传性骨营养不良症, McCune-Albright综合征
摘要：GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症(AHO).活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷(cAMP)为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征(MAS).A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHP Ⅰa)和睾丸中毒症并存.组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.
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