期刊简介

               1981年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊,由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。                

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  • 杂志名称:国际内分泌代谢杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,天津医科大学
  • 国际刊号:1673-4157
  • 国内刊号:12-1383
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
国际内分泌代谢杂志2005年第04期

遗传代谢病的诊断与治疗

杨艳玲

关键词:遗传代谢病, 氨基酸, 有机酸, 脂肪酸
摘要:遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称,有数百种.虽然每种疾患均属少见病,但累积患病率相当可观,危害极大.遗传代谢病可导致多系统损害,以神经系统受累为主,大多数患者于儿童时期起病.患者临床表现复杂,个体差异很大,轻者终身不发病,重者猝死,需依赖特殊生化分析技术进行诊断.近几十年来,随着生物化学和分子生物学的发展,各类疾患的诊断、治疗取得了很大的进步.