期刊简介
1981年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊，由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。
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首页>国际内分泌代谢杂志
- 杂志名称：国际内分泌代谢杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,天津医科大学
- 国际刊号：1673-4157
- 国内刊号：12-1383
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
骨密度的遗传学
龚慧慈；刘海伦
关键词：骨密度, 遗传, 基因, 骨质疏松症
摘要：骨质疏松症的成因与环境及遗传密切相关.在众多高危因素中,骨密度是佳预测骨折的指标.在人和鼠的遗传连锁分析研究中显示,多个基因与骨密度的调控相关.低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)5基因突变可出现骨密度减低或增高.目前已知的LRP5突变均与系统疾病相关,但在调节普通人群的骨密度中是否具重要作用尚不清楚.在高加索人群中,胶原COL1A1基因Sp1结合位点的多态性与低骨量和骨质疏松性骨折有关.但这种Sp1多态性在中国人群中几乎不存在.维生素D受体(VDR)的Bsm1多态性也是与骨量相关的候选基因之一.在中国妇女中,VDR等位基因BB基因型的频率非常低(1%),且骨密度在BB和bb基因型者间没有明显差异.雌激素受体(ER)α和β亦是重要的候选基因.在年轻的中国妇女中,具有Erβ受体20CA重复等位基因者的骨密度显著增高.
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