期刊简介

               1981年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊,由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。                

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  • 杂志名称:国际内分泌代谢杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,天津医科大学
  • 国际刊号:1673-4157
  • 国内刊号:12-1383
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
国际内分泌代谢杂志2003年第06期

hNIS基因突变与碘转运障碍及先天性甲状腺功能减退

赵真;闫胜利

关键词:钠/碘同向转运体, 基因突变, 碘转运障碍, 先天性甲状腺功能减退症
摘要:人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变多.这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退.其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被表达;不能准确表达于甲状腺滤泡细胞膜;或蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关.