期刊简介
1981年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊，由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。
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首页>国际内分泌代谢杂志
- 杂志名称：国际内分泌代谢杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,天津医科大学
- 国际刊号：1673-4157
- 国内刊号：12-1383
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展
南海荣；钱荣立
关键词：高尿酸血症, 痛风, 流行病学, 基因
摘要：随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关.应用分子遗传学研究方法,发现嘌呤代谢过程的关键酶--次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)、5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶(PRS)等基因突变位点繁多,故绝大多数原发性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病.对代谢综合征相关基因多态性研究发现N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变、β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与高尿酸血症相关.
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