期刊简介
1981年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、天津医科大学主办。本刊是国家级学术期刊，由我国著名的医学内分泌学先驱——朱宪彝教授创办。以印刷版及电子版在国内外公开发行。本刊办刊宗旨为及时、准确、全面地介绍内分泌学领域的国际新动态、新技术、新药物及新进展。栏目设有“专家论坛”、“述评”、“临床热点话题”、“综述”、“论著”、“会议精粹”、“大型学术会议专栏”、“继续医学教育”、“网上快讯”等。
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首页>国际内分泌代谢杂志
- 杂志名称：国际内分泌代谢杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,天津医科大学
- 国际刊号：1673-4157
- 国内刊号：12-1383
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
040 Graves病与染色体2q33上的CTLA-4基因
关键词：染色体, 基因型, 自身免疫性甲状腺疾病, 基因外显子, 患者, 等位基因, 抗甲状腺球蛋白抗体, 多态性, 琼脂糖凝胶电泳法, 浓度, 家族, 自身免疫性疾病, 弥漫性甲状腺肿, 甲状腺自身抗体, 病例一对照研究, 血清, 位点, 亲属, 甲亢, 高加索
摘要：[英]/Heward JM//J Clin Eadocrinol Metab.-1999, 84.-2398～2401 本研究以大样本病例一对照研究和家族为基础的遗传不平衡试验(TDT)，研究细胞毒性T淋巴细胞相关-4(CTLA-4)基因外显子1中49位的A／G多态性在英国高加索Graves病患者中的作用及此多态性的基因型与Graves病表现型(甲亢严重程度)的关系。 材料与方法 研究对象为就诊于英国多个甲状腺诊所的高加索Groves病患者(n=379)，对照为无自身免疫性疾病病史的志愿者(n=364)。具备以下条件2项以上者诊为Graves病：①弥漫性甲状腺肿。②抗微粒体抗体，抗甲状腺球蛋白抗体或抗促甲状腺素(TSH)受体自身抗体阳性。③存在甲亢眼病。共有179个家族参加了TDT分析。取Graves 病先证者、双亲、未患病同胞的全血10 ml，提取DNA行基因型分析；所有未患病的亲属均测试其甲状腺功能和甲状腺自身抗体，以除外亚临床自身免疫性甲状腺疾病；对部分Graves病患者作CTLA-4基因型和甲亢严重程度[血清游离T4(FT4)浓度]的相关性分析。基因型测定采用PCR琼脂糖凝胶电泳法。运用χ2检验及方差分析对研究结果进行统计学分析。 结果 共测得379名病例和363例对照中的CTLA-4基因外显子中第49位A/G的基因型。Graves病患者此位点G等位基因的频数显著高于健康对照；在此位点两组的AA、AG和GG基因型的分布显著不同(χ2=21.7，Pc＜0.00003)；Graves病患者呈AA型的频率显著低于健康对照(32.1％比45.1％，χ2=12.74，Pc＜0.001)，呈GG型的显著增加(17.3％比7.8％，χ2=6.64，Pc=0.02)。179个家族中的96个家族进行了此位点等位基因的遗传分析，Graves病受累亲属中CTLA-4基因外显子1第49位G等位基因的频率高于未受累亲属(57.9％比43.8％)，而A等位基因低于未受累者(42.1％比 56.2％)，差异显著(χ2=5.7，P=0.025)。Graves病患者中247名的血清FT4浓度有效，且血清FT4 浓度随患者甲状腺肿大的程度(F=18.18，P＜0.00005)和吸烟状况(F=5.39，P=0.021)而改变，并与CTLA-4基因外显子第49位的基因型显著相关(F=3.26，P=0.04)，GG型患者FT4 浓度高(X=62.5pmol／L)，其次为AG型(X=54.0 pmol／L)，AA型患者低(X=50.9 pmol／L)。 结论 此研究结果说明CTLA-4基因在Graves病发病中起一定作用，其外显子1中的A/G多态性与Graves病的严重程度相关。(付建芳摘 姬秋和校)
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